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    這時候, 陸晨卻是組織語言道：“這個基因的變異可能導致, 進行性橋延性麻痹綜合征。”

    “橋延性麻痹綜合征？”

    于麗倩的臉色難看到了極點！

    SLC52A2基因變異, 她沒聽說過，但是這個橋延性麻痹綜合征, 她可是有所耳聞的啊！

    這是一種常染色體隱性遺傳的進行性神經(jīng)系統(tǒng)疾。

    其臨床主要表現(xiàn)為感音神經(jīng)性耳聾、延髓功能障礙以及重度泛發(fā)性肌無力和肌萎縮，后者可導致呼吸功能不全和獨立行走能力喪失。

    除此之外，因為該疾病是由核黃素代謝引起的, 還會導致一系列的貧血。

    此時，陸晨卻是繼續(xù)道：“小童的癥狀跟進行性橋延性麻痹綜合征有近50%的相似, 眼球震顫、舌肌束震顫、泛發(fā)性肌萎縮、全身性肌張力減低、吞咽困難、呼吸功能不全、四肢肌肉無力，這些小童都有, 而核黃素就是維生素B2缺乏，嚴重時確會導致貧血及神經(jīng)系統(tǒng)問題

    陸晨看向于麗倩, 眼中沒有勝利后的那種喜悅，反而是有診斷正確的那種滿足感。

    于麗倩低著頭，手里拿著這張化驗單，沒有人能看清她的表情。

    不過，這已經(jīng)不重要了。

    陸晨拿起手機，在第一時間給馮輝權主任打過去了電話。

    “馮主任，患者結果出來了, SLC52A2基因變異，導致的進行性橋延性麻痹綜合征。”

    對話那頭，馮輝權有些驚詫，“好, 我在門診，馬上就回病房。”

    掛了電話，手機微信中立刻就傳來了那張化驗單。

    “還真是基因缺陷？！”

    馮輝權回想起一個星期之前，他有些慶幸，幸好讓患者做了這個基因篩查。