三博醫(yī)院的基因檢測一般是送往南都醫(yī)大遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室，這個實(shí)驗(yàn)室是國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，主任林嵐就是蘇南晨的未婚妻。

    很快，蘭雪平的基因檢測結(jié)果已經(jīng)出來，蘭雪平屬于SCA3型，遺傳性小腦脊髓共濟(jì)失調(diào)的這個型號是我國最多見的。

    脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)，英文名的簡稱是SCA，如果嚴(yán)格的下定義，應(yīng)該是一組由基因突變導(dǎo)致小腦、腦干、脊髓退行性變，以進(jìn)行性運(yùn)動協(xié)調(diào)功能減退、平衡失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病。

    最初醫(yī)生們以為該病遺傳的方式為常染色體顯性遺傳，但是隨著對這個病的研究的深入，大家發(fā)現(xiàn)它的遺傳方式并不局限于常染色體顯性遺傳，還存在多種遺傳方式：常染色體隱形遺傳、X連鎖遺傳、線粒體遺傳。

    不僅遺傳方式比較多，而且基因的分型也挺多，研究者到目前一共發(fā)現(xiàn)33種遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)，絕大多數(shù)因相應(yīng)基因外顯子三核苷酸拷貝數(shù)異常重復(fù)擴(kuò)增產(chǎn)生多谷氨酰胺所致。其病理改變是神經(jīng)元細(xì)胞脫失和膠質(zhì)增生，含有多聚谷氨酰胺的突變蛋白在細(xì)胞核內(nèi)沉積形成核內(nèi)包涵體，雖然基底節(jié)、視神經(jīng)、周圍神經(jīng)等也可被累及，但病變部位主要在脊髓、腦干、小腦。

    李國棟自己查閱了大量資料，編制成一張表，上面列舉了各種基因分型，每一個分型對應(yīng)的癥狀，還有各種治療方法的文獻(xiàn)總結(jié)。

    不僅于此，李國棟還寫了一篇有關(guān)這個疾病的詳細(xì)綜述，對以前的文獻(xiàn)進(jìn)行了回顧性的總結(jié)。

    甚至對于曾經(jīng)大量的失敗藥物和失敗方法，李國棟也做了一些梳理，整理在自己的綜述里面。

    他將綜述交給楊平看，楊平看完后很是滿意，這種科學(xué)思維對以后的工作非常重要，作為醫(yī)生，就需要嚴(yán)謹(jǐn)?shù)墓ぷ鞯膽B(tài)度。

    大家有空的時候又聚集在一起，討論蘭雪平的手術(shù)方案。

    “楊教授，我一直在思考，我們?yōu)槭裁床恢苯邮褂脛用}搭橋技術(shù)，我昨晚分析了很久這些MRI片，其中的血管彌散圖像，顯示這些地方的供血的確明顯不足，我們?yōu)槭裁床幌裥呐K一樣使用動脈搭橋技術(shù)來改善這里的血運(yùn)，不管什么原因引起的，我覺得應(yīng)該會有效。”

    李國棟非常有鉆研精神，他真的一直在研究這些MRI圖像。

    他的問題引起大家的共鳴，宋子墨和徐志良也在思考這個問題。如果說血管束移植會增加小腦的損傷，但是血管搭橋不會，可以在小腦的表面或者原本的血管走形間隙進(jìn)行。

    “是呀，我也在思考這個問題，李國棟這問題提得好。”宋子墨回應(yīng)。

    徐志良也跟上：“我——也正想-——這么問。”

    “看來大家想到一塊去了，我現(xiàn)在正在考慮是不是使用小腦動脈搭橋手術(shù)，但是要進(jìn)行小腦動脈搭橋，我們醫(yī)生要做的工作將增加很多，風(fēng)險(xiǎn)也提高很多，我們需要對小腦的血管進(jìn)行研究，研究既往所有關(guān)于小腦血管解剖方面的成果，確定小腦血管的精確分區(qū)，你剛剛說的這些缺血區(qū)域究竟由什么血管支配，我們需要弄清楚，然后我們才能規(guī)劃我們?nèi)绾未顦颉！薄?

    楊平正好也在研究這個問題，順便詳細(xì)和大家聊聊，看來大家的確是非常用心。  “還記得第一個完成心臟冠脈搭橋手術(shù)的醫(yī)生是誰嗎？”楊平問大家。

    “阿根廷的Favaloro醫(yī)生！”

    宋子墨、徐志良和李國棟同時回答。

    他們對這些的記憶非常清楚，也只有對醫(yī)學(xué)非常有興趣的人才會去醫(yī)學(xué)史，否則什么解剖、生理、病理、生化等等，已經(jīng)把人搞得暈頭轉(zhuǎn)向，怎么還有精力去看醫(yī)學(xué)史。

    “Favaloro醫(yī)生當(dāng)年在美國克里夫蘭醫(yī)學(xué)中心進(jìn)修學(xué)習(xí)的時候，他的室友Sones就是血管造影之父，Sones那時正好開發(fā)心臟冠脈造影技術(shù)，F(xiàn)avaloro醫(yī)生一直喜歡心臟外科，所以特別著迷冠脈造影的圖片，每天只要Sones完成冠脈造影，有新的圖片出來，F(xiàn)avaloro醫(yī)生就會花上好幾個小時來研究這些冠脈造影圖片，研究血管與心肌的關(guān)系，受到好友Sones研究血管造影的影響，F(xiàn)avaloro堅(jiān)信冠狀動脈旁路移植手術(shù)可以治療冠脈狹窄或堵塞。”

    “李民醫(yī)生，你知道Favaloro醫(yī)生申請來克利夫蘭進(jìn)修之前是干什么專業(yè)的嗎？”楊平突然問一旁專注傾聽講的李民。

    李民并不知道這個故事，所以搖搖頭。

    “Favaloro醫(yī)生是之前一直在阿根廷擔(dān)任鄉(xiāng)村醫(yī)生，是全科醫(yī)生，他是40歲那年自己申請去美國克利夫蘭醫(yī)學(xué)中心進(jìn)修，獲得克利夫蘭的批準(zhǔn)，45歲的時候，他在克利夫蘭完成世界第一例冠狀動脈搭橋手術(shù)。”楊平簡單地介紹這個傳奇人物。

    多么勵志的故事呀，李明對Favaloro醫(yī)生的故事產(chǎn)生了濃厚的興趣。

    楊平繼續(xù)說：“Favaloro醫(yī)生的第1次做冠脈搭橋手術(shù)患者術(shù)后恢復(fù)非常好棒，所以有些新的術(shù)士只要在理論上經(jīng)過充分的研究，即使沒有經(jīng)過臨床的檢驗(yàn)，他照樣會發(fā)揮巨大的效果，心臟外科的fontan手術(shù)也是一樣，也是第一個病例就效果明顯。”

    楊平最初的手術(shù)計(jì)劃是使用帶血管蒂的肌瓣移植，這樣更加穩(wěn)妥，術(shù)后手術(shù)效果的出現(xiàn)會比較慢。

    這對于醫(yī)生來說可能是好事，穩(wěn)妥說明手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)更低，但是對病人來說，立竿見影才能樹立強(qiáng)大的信心。

    為了樹立蘭雪平的信心，楊平?jīng)Q定將手術(shù)方式做一下更改，減壓的方式保持不變，但是改善血運(yùn)的方式使用更快更直接的動脈搭橋。

    即使神經(jīng)外科方面的專著和論文，對于小腦的血供研究應(yīng)該沒有心臟血供那么精確吧？”宋子墨問道。

    楊平點(diǎn)點(diǎn)頭：“這就是我們的難點(diǎn)之一，我們必須像Favaloro醫(yī)生研究冠脈與心肌的關(guān)系一樣，我們要重新研究一下小腦的動脈供血血管，因?yàn)橹八械南嚓P(guān)研究從來沒有想過用于指導(dǎo)小腦動脈搭橋，所以自然不會像心臟研究那么深。”

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